Studiul controversat care anunţa că speranţa de viaţă este mai mică la bebeluşii supuşi editării genetice CRISPR a fost retras

Tehnologia de editare genetică CRISPR avansează în mod constant, ceea ce a deschis şi posibilitatea folosirii acesteia şi asupra genomului uman. Un studiu publicat în urmă cu câteva luni atrăgea atenţia că bebeluşii asupra cărora s-a folosit CRISPR au un risc de deces timpuriu crescut. Recent, oamenii de ştiinţă care au lucrat la acest studiu şi-au retras lucrarea, notează Science Alert.

„Simt că am responsabilitatea de a informa în mod corect publicul”, explică Rasmus Nielsen, unul dintre autorii studiului publicat în revista Nature.

• Ar putea câinii să ne ajute să trăim mai mult? Un start-up încearcă să afle!
• Test de cultură generală. Sunt cartofii verzi buni de mâncat?

Trebuie precizat că autorii studiului au decis ca, în mod voluntar, să îşi retragă articolul şi asta deoarece au ajuns la concluzia că metodologia pe care au folosit-o pentru a identifica indicii ale mutaţiilor genetice era nepotrivită şi dădea naştere controverselor.

În atenţia studiului retras s-a aflat o genă care reglează producerea unui receptor al celulelor albe. Acest receptor, CCR5, este folosit pentru a detecta semnalele chimice ale sistemului imunitar. De asemenea, studiile au arătat că virusul HIV foloseşte acest receptor pentru a se insera în celule umane. 

Pornind de la această observaţie, oamenii de ştiinţă au vrut să afle care ar fi implicaţiile dispariţiei acestui receptor. Pentru a afla răspunsul acestei întrebări, oamenii de ştiinţă au la dispoziţie persoanele care, în mod natural, prezintă o versiune „defectă” a acestui receptor, delta-32, şi care, conform studiilor, au o probabilitate mai mică de a fi susceptibili la HIV.

O altă posibilitate de a studia implicaţiile pe care lipsa CCR5 le are a fost oferită de către geneticianul chinez He Jiankui, care a făcut public faptul că a experiementat cu tehnologia CRISPR-Cas9 pentru a altera genele responsabile de CCR5, a doi gemeni. Geneticianul a anunţat că unul dintre gemeni este purtătorul a două gene CCR5 modificate şi care nu seamană cu varianta delta-32. Aceast anunţ a dat naştere multor controverse, studiul retras fiind unul dintre răspunsuri.

Cercetătorii care au lucrat la acest studiu au folosit informaţii de la UK Biobank pentru a identifica versiuni similare ale CCR5. Ei au descoperit că 1% dintre persoanele al căror ADN făcea parte din respectiva bază de date prezentau două copii ale delta-32 şi au ajuns la concluzia că aceştia aveau un risc cu 21% mai mare de a muri înainte de 76 de ani.

Printre problemele pe care oamenii de ştiinţă le-au recunoscut se numără erorile care apar în bazele de date, mai precis, care au dus la identifcarea unui număr de oameni purtători de gene duble CCR5. Astfel, un număr mai mic de purtători ai genelor a condus la calcularea unui impact mai mare al mutaţiei în mortalitatea indivizilor.

Citeşte şi:

Un nou progres al tehnologiei CRISPR. Acum pot fi editate mai multe gene în acelaşi timp